先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症，是胚胎期消化道发育畸形中比较常见的一种疾病，以男性多见，是引起小儿腹胀、便秘的重要原因之一。
其发病原因主要是跟遗传因素或者胚胎发育过程中肠壁内微环境的改变有关。人的肠道系统，看似只是一根柔软的管道，但支配它蠕动的神经节却是非常复杂的。这些神经节在胚胎发育第5周就开始出现了，到了12周的时候就可以布满消化道管壁直至直肠。当肠道肌间及黏膜下神经元缺乏或发育异常时，使得这段肠子处于持续性痉挛性收缩的状态，丧失了正常的蠕动功能，从而使得食物残渣不能顺利通过，上端正常的肠管因为粪便堆积而致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成一个狭窄与扩张交界的巨结肠改变的状态，这个现象借助钡灌肠摄片可以清晰见到。
先天性巨结肠通常在生后出现反复便秘，由于患儿肠道狭窄、梗阻而导致粪便排出障碍，久而久之使得患儿腹胀如鼓，而且这种便秘会反复出现，并可伴有呕吐，严重的患儿在出生72小时内无胎粪排出，并可伴有腹胀、呕吐等肠梗阻的表现。但有一些家长，特别是偏远山区，由于对小儿先天性巨结肠的认识不够，以为孩子只是普通的便秘而不把它当一回事，按照便秘的处理方法简单地处理一下就不了了之，一直到儿童时期才因为严重的顽固性便秘而被诊断出来，还有一些家长在得知孩子患有先天性巨结肠后，以为这种疾病根本不可能治好，或者需要花费大量的手术治疗费用，而往往选择了放弃治疗。若没有及时对先天性巨结肠进行手术治疗，由于长期严重的刺激，可导致患儿出现坏死性小肠炎、肠穿孔、全身电解质紊乱、感染性休克、多器官功能衰竭等，威胁着患儿的生命。
由于先天性巨结肠是肠道肌间及黏膜下神经元缺乏及发育异常，肠壁的肌肉不收缩，不能把粪便挤出肠外，造成排便困难，因此治疗的首要目的是使患儿能够排便。目前，国内纠正巨结肠的根治方法就是手术治疗。完全经肛门改良soave术（无痕手术），即通过自然腔道肛门神经节异常的肠段和近端扩张神经发育异常肠段切除拖出肛门外切除，并将正常肠管与肛门行吻合术。
在手术时机方面，越早诊断并给予手术治疗的话，肠道扩张就越少，需要手术切除的肠段也就越少，也就越有利于肠道功能的恢复和重建。因此，对于有顽固性便秘史的小孩来说，父母应该要提高警惕，一旦发现有异常，应该要及时送到正规的医院请专业的医生进行诊断。
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